近期，兰大一院心内科成功为一名法布雷病患者开展精准化酶替代治疗，目前病情得到有效控制。
接受酶替代治疗的法布雷病患者陈女士，三年多来反复出现胸闷、气短、心悸等症状，辗转于多家医院就诊，以冠脉痉挛、心房颤动、心功能不全等诊断长时间进行药物治疗，但症状还是反复出现。
今年1月，患者经过多方打听，专程前来兰大一院心内科白明教授门诊求治。住院后，白明教授及团队医生为患者进行了心脏核磁、心肌活检术及基因检测等相关检查，并做了全面细致的评估。此外，根据患者临床表现，心内科积极组织放射科、病理科等相关科室开展多学科会诊，最终确诊了该患者患有罕见法布雷病。诊断明确后心内科讨论制定了长期的诊疗方案，安排高年资医师及护理人员成立罕见病诊治小组，全力投入患者的诊疗工作。
由于治疗罕见病法布雷病(Fabry病)的药品价格昂贵，治疗费用昂贵，患者需要承担经巨大的济压力兰大一院对罕见病诊断与治疗高度重视，为确保政策更好地落地和服务好相关罕见病病人，医院医保处、医务处、心内科、药剂科等多部门科室密切协作，针对该患者开设绿色通道，制定用药相关申请及治疗流程，做好用药保障服务，让患者尽早能够使用阿加糖酶α注射用浓溶液进行治疗。同时，医院还积极与中国红十字基金会联系沟通，为患者提供了罕见病治疗慈善援助。今年5月，患者顺利在兰大一院心内科接受治疗，并在4个月规律治疗后，心脏核磁检查提示心肌肥厚较前减轻，症状也得到了有效的控制。
法布雷病(Fabry disease)是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在全身蓄积。从而对心脏、肾脏、神经系统、胃肠道等多器官和系统产生巨大伤害，严重者甚至出现危及生命的并发症。严重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，危及患者生命健康和生活质量。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。目前，酶替代疗法是法布雷病的标准疗法，阿加糖酶-α注射用浓溶液是治疗法布雷病的关键药物，可以有效改善患者心脏和肾脏结局，从而提升患者的生活质量和预期寿命。